Истражувачите сметаат дека знаат зошто кај одредени луѓе симптомите на МС напредуваат побрзо
- Ова е прва студија која сугерира дека одредени гени може да влијаат на сериозноста на болеста кај лицата со МС.
- Истражувачите ги проучувале здравствените податоци на над 22.000 луѓе со МС за да спроведат студија за асоцијација на ниво на геном.
- Тимот идентификуваше една варијанта, која беше поврзана со побрза прогресија на болеста.
Истражувачите од Универзитетот во Калифорнија, Сан Франциско идентификуваа генетска варијанта што може да предизвика некои пациенти со мултипла склероза (МС) да развијат посериозни симптоми во споредба со другите.
Студијата, објавена во Nature, покажа дека специфична генетска варијанта, лоцирана помеѓу гените одговорни за поправка на клетките и контрола на инфекцијата, може да ја забрза прогресијата на болеста и да резултира пациентот за дури 4 години пократко време да има потреба од помагало за одење.
Ова е прв извештај кој сугерира дека одредени гени може да влијаат на сериозноста на болеста кај лицата со МС.
Минатите истражувања покажаа дека МС е вкоренета во дисфункција на имунолошкиот систем, но не е јасно зошто некои пациенти не можат да одат една деценија откако им беше дијагностицирана МС, додека други имаат нормална подвижност со години.
„Го гледаме ова клинички цело време, и многу е возбудливо што истражувачите почнуваат да го откриваат ова. Овие наоди ќе отворат нови цели и патишта за идниот развој на лекови, иако тоа е веројатно малку далеку“, изјави за Healthline д-р Кристофер Лок, вонреден професор по неврологија и невролошки науки во Медицината Стенфорд.
Специфичните гени може да влијаат на сериозноста на МС
Истражувачите ги процениле здравствените податоци на преку 22.000 луѓе со МС за да спроведат студија за асоцијација на ниво на геном, што е истражувачка техника која ги поврзува генетските варијанти со специфични особини.
Тимот истражувал кои генетски варијанти се поврзани со сериозноста на болеста, заедно со брзината на прогресијата на болеста, или колку време му било потребно на лицето да напредува од дијагноза до различни нивоа на попреченост.
Анализирани се над 7 милиони генетски варијанти и тимот идентификуваше една варијанта, означена како rs10191329, која беше поврзана со побрза прогресија на болеста.
„Лицата кои носат две копии од оваа варијанта имале зголемено оштетување на мозокот, како што се гледа на обдукцијата“, вели д-р Адил Харуд, водечки автор на студијата и невролог специјализиран за истражување на мултипла склероза на Универзитетот McGill.
Се наоѓа помеѓу два гени, DYSF и ZNF638, кои претходно не биле поврзани со MС.
DYSF помага во поправка на оштетените клетки, а ZNF638 помага во управувањето со вирусни инфекции.
Истражувачите се сомневаат дека блиската локација на варијантата до овие гени и нејзиниот ефект врз поправката на клетките и вирусните инфекции придонесува за брзината со која МС напредува.
„Врз основа на овие функции, можно е оваа генетска варијанта да ја влоши МС така што влијае на тоа колку добро мозочните клетки се поправаат по имунолошкиот напад. Тоа може да влијае и на тоа колку добро некој може да ги контролира вирусните инфекции, како што е ЕБВ, што би можело да предизвика дел од патологијата“, рече Харуд.
Оваа варијанта може подобро да објасни зошто кај некои луѓе МС напредува побрзо
МС се појавува и напредува различно од личност до личност.
„Некои луѓе имаат истакнати моторни дисфункции, други имаат помалку видливи симптоми како што се когнитивни тешкотии, а некои имаат лезии на ‘рбетниот мозок“, вели Лок.
Постојат фактори на ризик кои се поврзани со полоша прогноза кај луѓето со МС, вклучувајќи постара возраст, ниски нивоа на витамин Д, дебелина, пушење, маж, Афроамериканец или Хиспано.
Тешко е да се предвиди текот на МС кај одредена личност, според Лок.
Постојат неколку теории кои се предложени за да се објасни она што ја поттикнува прогресијата на болеста, вклучувајќи воспаление и невродегенерација
„Иако сите овие процеси веројатно придонесуваат за акумулација на штета кај МС, долгогодишно и нерешено прашање е дали разликите во тежината на МС меѓу поединците најмногу се водени од однесувањето на нивниот имунолошки систем или од тоа како мозокот и ‘рбетниот мозок реагираат на тие повреди“, вели Харуд.
Новите наоди сугерираат дека одредени гени во мозокот и ‘рбетниот мозок се најсилно поврзани со сериозноста на болеста кај пациентите со МС, додаде тој.
Што значи ова откритие за третман на МС
Истражувачите се надеваат дека идентификацијата на оваа варијанта може да помогне да се утврдат идните методи на лекување кои можат да влијаат колку брзо напредува МС кај одредени пациенти.
„Моментално достапните лекови за МС спречуваат понатамошно воспалително оштетување, но постои незадоволена потреба во областа на прогресивните форми на МС, како што забележуваат авторите“, вели Лок.
Поправката и регенерацијата ќе бидат важен елемент на идните третмани.
„Со идентификување на специфични гени или верзии на гени кои се поврзани со сериозноста на МС, можеме да научиме повеќе за основните биолошки процеси кои придонесуваат за акумулирање на попреченост кај МС“, рече Харуд.
Со тие информации, научниците би можеле да развијат лек кој ги таргетира погодените гени.
Ако некој е носител на овие генетски маркери, може да се размислува за лек со поголема ефикасност на почетокот на нивната болест, вели Лок.
Во моментов не постои генетски тест што пациентите со МС би можеле да направат за да видат дали ја имаат оваа генетска мутација.
Според Харуд, повеќето луѓе со МС, над 80%, ја немаат оваа варијанта.
Забелешка: Овој текст има информативен карактер и необезбедува медицински совет, дијагноза или третман. Оваа содржина не е наменета да биде замена за професионален медицински совет, дијагноза или третман. Секогаш побарајте совет од Вашиот лекар или друг квалификуван здравствен работник за било какви прашања што може да ги имате во врска со здравствената состојба. Никогаш не занемарувајте ги или одложувајте професионалните медицински совети поради тоа што сте го прочитале на оваа веб страница. Мислењата изразени не секогаш се мислења на Националното здружение за МС и наменети се да предизвикаат дискусија за прашања кои се однесуваат на мултипла склероза.